Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down - một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành - là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó xét nghiệm thai nhi bị Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Các xét nghiệm thai nhi bị Down
Hiện nay, việc sàng lọc qua việc xét nghiệm thai nhi bị Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta hCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Để tầm soát tốt nhất xét nghiệm thai nhi bị Down, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày. Phần mềm của FMF sẽ giúp tính ra nguy cơ hội chứng Down. Nếu có nguy cơ cao (>1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng da gáy hoặc nếp gấp da gáy sẽ giúp đánh giá xem thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.
Tất cả thai nhi đều có một lớp chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ, nhưng với những bé có nguy cơ mắc Hội chứng Down, lượng chất lỏng này thường nhiều hơn hẳn. Nếu độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường, bà bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác. Ngược lại, nếu vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm một vài xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn.
Kết quả đo độ mờ da gáy trở nên chính xác hơn khi kết hợp với xét nghiệm máu (Đo nồng độ beta-hCG tự do và một protein PAPP-A). Kiểm tra này được gọi là thử nghiệm kết hợp, tỉ lệ phát hiện hội chứng Down tăng lên khoảng 90%.
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Xét nghiệm máu các dấu ấn sinh học thai
Double Test (thử hai chất trong máu mẹ)
Xét nghiệm máu mẹ (có hay không có kết hợp siêu âm) trong khoảng 10-12 tuần thai, còn gọi là Double test (thử hai chất trong máu mẹ). Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) và chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ [1, 3].
Các chất hóa sinh nêu trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
- β-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) của nhau thai.
- PAPP-A là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai.
Triple Test (thử ba chất trong máu mẹ) hay Quadruple Test (thử bốn chất)
Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh và xét nghiệm thai nhi bị Down. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai, xét nghiệm máu mẹ được thực hiện vào khoảng 14-20 tuần tuổi thai.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.
- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.
- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.
Xét nghiệm liên hợp
Sự kết hợp giữa Double test và Triple test (hoặc Quadruple test), gọi là xét nghiệm liên hợp - một trong những phương pháp xét nghiệm thai nhi bị Down hiện đại nhất hiện nay. Tuy nhiên, vì giá tiền khá đắt nên hiện nay, các mẹ bầu sử dụng nhiều nhất vẫn là phương pháp xét nghiệm Double Test và Triple Test hoặc Quadruple Test.
Các xét nghiệm này sẽ cho ra kết quả là nguy cơ cao hay thấp. Loại xét nghiệm liên hợp cho tỉ lệ cao nhất cũng chỉ 90%, các loại 1, 2, 3 khoảng 60%-70%. Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…
Xét nghiệm tiền sản (NIPT – Non-Invasive Prenantal Test)
Xét nghiệm tiền sản NIPT - Non Invasive Prenatal Tesing là một phương pháp sàng lọc trước sinh không lấn thông qua giải trình tự DNA thai nhi từ máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản giúp phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Xét nghiệm tiền sản NIPT thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ 9, có độ chính xác cao lên đến 99,9%, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản chỉ một bước lấy máu mẹ có thể phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi giúp phát hiện sớm các bất thường NST. Xét nghiệm NIPT đã và đang được hàng triệu thai phụ trên toàn thế giới tin cậy.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT là phương pháp xét nghiệm thai nhi bị Down hiện đại nhất hiện nay. Với xét nghiệm NIPT, ngay thời điểm này - tuần thai thứ 11, chị em đã yên tâm và nên thực hiện xét nghiệm sớm để chẩn đoán phát hiện dị tật thai nhi.
Lời kết
Như vậy chúng tôi đã chia sẻ đến các mẹ bầu về những thông tin liên quan đến các loại xét nghiệm thai nhi bị Down. Hi vọng với những gì Finizz cung cấp có thể giúp chị em hiểu rõ hơn về các loại xét nghiệm này. Nếu các chị em còn có những thắc mắc khác cần được giải đáp về vấn đề siêu âm thai này thì đừng ngại ngần để lại những câu hỏi để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn cụ thể và miễn phí.
Đặt lịch để xét nghiệm thai tại các Phòng khám Sản phụ khoa uy tín khác qua Finizz.com để được hỗ trợ nhanh nhất và tiết kiệm thời gian chờ đợi tại phòng khám.
