Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Tác giả: Váng cả đầu. Ngày đăng: 05-08-2016

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là gì?, có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường đông máu dẫn đến tạo các cục máu đông bất thường. Các nghiên cứu cho thấy bệnh này gây biến chứng mạch máu dẫn đến sẩy thai, thai chết trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường đông máu dẫn đến tạo các cục máu đông bất thường. Các nghiên cứu cho thấy bệnh này gây biến chứng mạch máu dẫn đến sẩy thai, thai chết trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Phụ nữ mang gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền có nguy cơ cao gấp 2 – 14 lần bị sẩy thai so với người bình thường. Các đột biến gen chính gây tắc nghẽn mạch máu là:

+ Đột biến gen yếu tố V Leiden (FV).
+ Đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII).
+ Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây tăng homocystein máu.

Bình thường trong cơ thể có protein C hoạt hóa (APC) có chức năng chống đông máu. Nguyên nhân hàng đầu gây thuyên tắc là do cơ thể có hiện tượng đối kháng protein này. Điều này xảy ra do đột biến gen yếu tố V Leiden. 60% phụ nữ bị thuyên tắc mạch máu trong thai kỳ có đột biến này. Đây là cũng là nguyên nhân chính gây thuyên tắc có liên quan với sử dụng thuốc ngừa thai dạng uống.

Đột biến gen yếu tố II prothrombin xảy ra ở 7,8% phụ nữ bị sẩy thai do rối loạn đông máu. Yếu tố II là một trong các yếu tố quan trọng trong con đường đông máu.

Homocysteine thường chỉ hiện diện với nồng độ trong máu có nguồn gốc từ methionine có trong thức ăn. Đột biến gen sản xuất enzyme methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) sẽ dẫn đến hiện tượng ứ đọng và tăng homocysteine trong máu tạo thành cụng máu đông và làm cứng thành mạch, kể cả ở trẻ nhỏ. Chế độ dinh dưỡng thiếu vitamin B6, B12 và axít folic làm tình trạng nặng thêm. Phụ nữ mang đồng hợp tử gen đột biến MTHFR có nguy cơ sẩy thai tăng hơn hai lần.

Những trường hợp bị bệnh tắc nghẽn mạch máu và các trường hợp sẩy thai nhiều lần cần được xét nghiệm đột biến các gen FV, FII và MTHFR bằng kỹ thuật PCR.

Tra cứu khác

Tra cứu liên quan

Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu

Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu là làm gì? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu dùng để chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu giá bao nhiêu tiền? Xét nghiệm sinh hóa nước tiểu ở đâu uy tín? Đây là xét nghiệm thường sử dụng nhất vì nó có thể trả lời sơ bộ cho bác sĩ lâm sàng biết tình trạng nước tiểu của bệnh nhân, qua đó phản ánh phần nào chức năng đường tiết niệu và chuyển hóa trong cơ thể.

Xét nghiệm nhóm máu Rh

Xét nghiệm nhóm máu Rh là gì? Xét nghiệm nhóm máu Rh giúp chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm nhóm máu Rh ở đâu tốt? Xét nghiệm nhóm máu Rh giá bao nhiêu tiền? Rh (Rhesus) là khái niệm chỉ tình trạng protein có trong máu. Có 4 loại máu là A, B, AB và O. Trong đa số trường hợp trên bề mặt các hồng huyết cầu thường có một "chất kết dính" D. Máu người nào có chứa chất D này được gọi là máu có tính Rhesus dương, viết tắt là Rh(+) còn ngược lại không có chất D gọi là máu có tính Rhesus âm Rh(-).

Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC)

Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC) là xét nghiệm máu được sử dụng để đánh giá sức khỏe tổng thể và phát hiện một loạt các rối loạn, bao gồm nhiễm trùng, thiếu máu và bệnh bạch cầu.

Xét nghiệm gen Hemophilia - Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là gì? Có nguy hiểm không? Chẩn đoán và điều trị như thế nào? Biểu hiện chủ yếu của bệnh là xuất huyết, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp và thường xảy ra sau khi bị va chạm, chấn thương. Dấu hiệu xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

Xét nghiệm Beta hCG

Xét nghiệm Beta hCG dùng để chẩn đoán cái gì? Xét nghiệm Beta hCG ở đâu tốt? Xét nghiệm Beta hCG giá bao nhiêu tiền? Xét nghiệm beta hCG được sử dụng để đo nồng độ hormone beta hGC. Đây là loại hormone chỉ được tiết ra khi người phụ nữ mang thai. Xét nghiệm beta hCG cũng được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá một số loại bệnh ung thư.

Xét nghiệm Hba1c - Xét nghiệm tiểu đường

Xét nghiệm Hba1c là gì? Xét nghiệm hba1c để chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm hba1c ở đâu uy tín? Mục tiêu của điều trị bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) là giữ cho bệnh nhân có mức đường huyết ổn định nhằm ngăn ngừa biến chứng của bệnh. Một trong những chỉ số giúp bác sĩ kiểm tra mức độ ổn định đường huyết là HbA1c, tuy nhiên, việc kiểm tra chỉ số này thường bị "rơi rụng" theo quá trình điều trị. Nguyên nhân chính là do bệnh nhân không hiểu đúng tầm quan trọng của chỉ số vàng này trong kiểm soát đường huyết.

Xét nghiệm Lao phổi

Xét nghiệm Lao phổi gồm những loại xét nghiệm gì? Xét nghiệm Lao phổi ở đâu tốt? Xét nghiệm Lao phổi giá bao nhiêu tiền? Bệnh Lao phổi có những triệu chứng gì? Điều trị bệnh Lao Phổi bằng cách nào? Với mức độ nguy hiểm của bệnh, không chỉ cho bản thân người bệnh mà cho cả xã hội thì việc phát hiện và chẩn đoán bệnh kịp thời là điều rất cần thiết. Dưới đây là những xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định và phân biệt lao phổi với những bệnh lý ở phổi khác.

Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia - Bệnh thiếu máu vỡ hồng cầu

Bệnh Thalassemia là bệnh gì? có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là gì?, có nguy hiểm không? chẩn đoán và điều trị như thế nào? Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường đông máu dẫn đến tạo các cục máu đông bất thường. Các nghiên cứu cho thấy bệnh này gây biến chứng mạch máu dẫn đến sẩy thai, thai chết trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Xét nghiệm triple test - Xét nghiệm tầm soát trước sinh

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Quy trình xét nghiệm sơ sinh được thực hiện như thế nào?, Các bé sinh ra đủ 36 giờ tuổi mới được lấy máu để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.